By browsing our site you agree to our use of cookies. You will only see this message once.

Find out more


S.A. Riesmeijer - The genetic etiology of Dupuytren’s disease – Exploring susceptibility, profiling risk, and predicting recurrence

Terug
 


12 oktober 2022

Rijksuniversiteit Groningen

Promotor: prof. dr. P.M.N. Werker

PROEFSCHRIFT

Doordat de ziekte van Dupuytren vaak voorkomt binnen families weten we dat erfelijke aanleg een belangrijke rol speelt. De doelen van de onderzoeken gebundeld in dit proefschrift waren het identificeren van nieuwe genetische factoren die het risico op het ontstaan van de ziekte van Dupuytren verhogen en het bestuderen van de functies van deze factoren in het ontstaansmechanisme van deze ziekte. We vonden dat erfelijke factoren verschillen in prevalentie van de ziekte in verschillende etnische populaties grotendeels kunnen verklaren. Ook hebben we nieuwe erfelijke factoren geïdentificeerd die risico op het ontwikkelen van de ziekte van Dupuytren verhogen. We onderzochten welke van deze risicofactoren waarschijnlijk een grote rol spelen en de werking van een mogelijk medicijn voor de ziekte van Dupuytren. Ook stelden we individuele genetische risicoprofielen op, op basis van de unieke samenstelling van erfelijke risicofactoren van patiënten, en onderzochten de voorspellende waarde van deze genetische risicoprofielen voor het vóórkomen en de ernst van de ziekte van Dupuytren en het krijgen van een recidief. Ondanks dat op dit moment de voorspellende waarde van het erfelijke risicoprofiel nog niet voldoende is om het te kunnen integreren in de patiëntenzorg, lijkt er een toegevoegde waarde te zijn, doordat de erfelijke aanleg inderdaad de kans op het terugkeren van deze ziekte na behandeling kon helpen voorspellen. 


Powered By: webCiters